Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)
54600 рублей
Описание анализа
Исследование применяется для определения мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, оно позволяет одномоментно провести тестирование на многие моногенные заболевания (болезни, к развитию которых приводит мутация в конкретном гене). В тесте исследуются 4700 мутаций. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.