НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-ТЕСТ (НИПТ)
НИПС - 12 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский о
31500 рублей
Описание анализа
НИПС-12 - Неинвазивный пренатальный скрининг, предназначен для выявления врожденных пороков развития плода: 7 хромосомных патологий у плода: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х у девочек), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х у мальчиков), Трисомия Х-хромосомы (у девочек), Синдром Якобса (дисомия Y у мальчиков) + носительство матери на наличие частых аутосомно-рецессивных заболеваний (5 основных - Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, и дополнительно- Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без
Подготовка клиента
Специальной подготовки не требуется. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.