НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-ТЕСТ (НИПТ)
НИПС расширенный (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследов
43965 рублей
Описание анализа
НИПС расширенный - неинвазивный пренатальный скрининг, предназначенный для выявления врожденных пороков развития плода: 7 хромосомных патологий у плода: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х у девочек), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х у мальчиков), Трисомия Х-хромосомы (у девочек), Синдром Якобса (дисомия Y у мальчиков) + 6 микроделеционных синдромов: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна + носительство матери на наличие частых аутосомно-рецессивных заболеваний (Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакс
Подготовка клиента
Специальной подготовки не требуется. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.