ОНКОГЕНЕТИКА
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 (опухолевая ткань)
25530 рублей
Описание анализа
Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, вовлеченными в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутации в указанных генах приводят к критическим нарушениям процессов репарации, вызывая нестабильность генома, следствием чего являются ускоренные процессы канцерогенеза. Ген PALB2 кодирует белок, образующий связь с белком BRCA2 и способствует синхронизации работы при репарации ДНК. Герминальные мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Опухоли, несущие соматические или герминальные мутации в гене PALB2, чувствительны к лечению препаратами платины и PARP-ингибиторами. Исследование применяется для определения тактики лечения. Принимается ПСК4 Пробирка с сиреневой крышкой 4мл (венозная кровь) или комплекс: парафиновый блок + стекло. Необходимо предоставить гистологическое заключение и при наличии ИГХ – стеклопрепарат и заключение по ИГХ. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Исследование может быть выполнено после проведения гистологического исследования или из венозной крови. Кровь можно сдавать в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.