Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь)
35490 рублей
Описание анализа
Панель включает 231 ген. Данная панель направлена на выявление генетических причин возникновения тугоухости, которая может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам. Кроме изолированной тугоухости существуют синдромальные формы, которые сопровождаются другими симптомами, такими как нарушения зрения, нервной системы и прочими. Может выявляться как у детей, так и у взрослых. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.