Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь)
35490 рублей
Описание анализа
Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний глаз, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных заболеваний органа зрения, таких как наследственные заболевания сетчатки, роговицы, наследственные аномалии развития глаз (колобома, микрофтальм и другие), синдромальные формы наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением зрения (синдром Барде-Бидля, синдром Стиклера, синдром Жубер и другие), наследственные болезни обмена, сопровождающиеся нарушением зрения (врожденные нарушения гликозилирования, нейрональный цероидный липофусциноз и другие), наследственно обусловленные формы ретинобластомы и прочие. Панель включает в себя 477 генов. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.