Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь)
35490 рублей
Описание анализа
Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний глаз, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входят такие группы заболеваний как: Поражение сосудов хориоидеи, Поражение мембраны Бруха, Пигментный ретинит, Амавроз Лебера, Поражение фоторецепторов, Поражение внутреннего слоя сетчатки, Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело», Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки, Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения, Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы, Глазной и глазокожный альбинизм, Атрофия зрительного нерва, Пороки развития глаз. Панель включает в себя 492 гена.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.