Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)
45260 рублей
Описание анализа
Панель включает 546 генов, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных эпилепсий и эпилептических синдромов. Панель включает в себя исследование мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами эпилепсий, с синдромальной патологией, сопровождающейся судорогами, с наследственными болезнями обмена, симптомокомплекс которых включает судороги, и прочим. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; более точно прогнозировать течение заболевания; оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); исключить или изменить тактику хирургического лечения; определить прогноз дальнейшего деторождения. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Гено
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.