Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
47780 рублей
Описание анализа
Исследование позволяет выявить митохондриальные болезни (системные расстройства, связанные с мутациями митохондриального генома), которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Признаки митохондриальных цитопатий:•скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз; •сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия; •центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики; •периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта; •эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Ген
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.