ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)
112500 рублей
Описание анализа
Диагностика причин невынашивания беременности (повторные эпизоды неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомная патология у плода во время предыдущей беременности; рождение ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; отсутствие патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований).Позволяет выявить: - моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках); - хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты; - болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов); -патологию митохондриального генома. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Подготовка клиента
Специальной подготовки не требуется. Взятие материала на исследование возможно только врачом соответствующей квалификации. Кровь можно сдавать в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.