Обменные нарушения
Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)
7315 рублей
Описание анализа
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП) в крови и преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза в достаточно молодом возрасте. За возникновение СГХС с аутосомно- доминантным типом наследования ответственны мутации в генах LDLR, APOB и PCSK9. Самая частая генетическая причина СГХС – мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR). Люди с семейной гиперхолестеринемией обычно имеют высокий общий холестерин и высокий ХС ЛНП с рождения. Рекомендуется родителям, имеющим семейную гиперхолестеринемию, обращаться к врачам для обследования своих детей до достижения ими 8ми летнего возраста. Заподозрить наличие СГХС можно у следующих категорий пациентов: с индивидуальным и/или семейным анамнезом гиперхолестеринемии: - общий холестерин более 7,5 ммоль/л или ХС ЛПНП более 4,9 ммоль/л
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.