Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF)
0 рублей
Описание анализа
Болезнь фон Виллебранда (БФВ) связана с повышенным риском кровотечений, которые могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых оболочках и коже при физическом воздействии. Может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, и более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллебранда. Типы болезни 1 и 3 связаны со снижением количества фактора Виллебранда, типы 2А, 2В, 2М, 2N - с качественными его изменениями. Тип 1 БФВ наиболее распространен, связан со снижением концентрации белка, наследуется аутосомно-доминантно, однако у около 25% пациентов не удается найти патогенный вариант в гене VWF. При типе 3 БФВ наблюдается практически полное отсутствие фактора, что приводит к тяжелым кровотечениям. Наследуется аутосомно-рецессивно. При типах 2А, 2В, 2М наблюдается нарушение функциональной активности фактора фон Вилле
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.