Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (делеции/дупликации экзонов 1-79 в гене DMD)
9200 рублей
Описание анализа
Диагностика наследственной миодистрофии. Дистрофинопатии – заболевания, связанные с мышечной дистрофией разной степени тяжести, обусловленные наследственной патологией основного белка мышечной ткани, обеспечивающего ее сокращение. Мутации в гене DMD, кодирующем дистрофин, являются причиной наследственных Х-сцепленных миодистрофий с аутосомно-доминантным типом наследования, что обуславливает 50% риска наследования заболевания от матери с мутацией. У мужчин наличие мутации приводит к заболеванию почти в 100% случаев, у женщин заболевание может не проявиться или сопровождаться мягким течением. Тяжесть миодистрофии зависит от типов мутаций – от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до мышечной дистрофии Беккера (более легкая форма) и Дюшенна (тяжелая форма). В данном тестирование определяются делеции и дупликации экзонов 1-79 в гене DMD. Отрицательный результат тестирования не исключает заболевания, в связи с возможностью делеций и дупликаци
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.