Исследование полиморфизмов и мутаций
Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)
0 рублей
Описание анализа
Синдром Жильбера – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с гипербилирубинемией за счет непрямого билирубина. Распространенность заболевания составляет в популяции 3-12 %. Мутации гена UGT1A1, кодирующего фермент UGT (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы), от которого зависит конъюгирование билирубина, вызывают снижение активности фермента и нарушение перевода билирубина в нетоксичную растворимую форму. Так как фермент гена UGT1A1 участвует в детоксикации ряда препаратов или напрямую взаимодействует с ними, снижение его активности может привести к повышению риска развития побочных эффектов при терапии иринотеканом, белиностатом, нилотинибом. Наиболее частой причиной заболевания является увеличение количества ТА-повторов (тимин и аденин) в промоторной зоне гена UGT1A1. При генотипах 6/6 или 5/6 ТА-повторов диагноз синдрома Жильбера, ассоциированного с изменением количества ТА-повторов, исключен. При наличии на одной аллели 7 или 8 ТА-повторов и на второй аллели 6 или 5 ТА-повто
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.