Исследование полиморфизмов и мутаций
Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
0 рублей
Описание анализа
Выявление у будущих родителей мутаций, которые могут привести к развитию у ребенка таких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия, используется при подготовке к беременности. При аутосомно-рецессивном наследовании патогенный вариант клинически проявляется только в гомозиготном состоянии. Риск рождения больного ребенка у двух носителей такой мутации для каждой беременности составляет 25%. ПСК4 Пробирка с сиреневой крышкой 4мл После взятия крови пробирку плавно перевернуть 4-8 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник при температуре +4 - +8° и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат! При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки до 48 часов.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.