Онкогематология
Определение мутации в 12 экзоне гена Jak-2 киназы, кач.
0 рублей
Описание анализа
Диагностика истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и миелофиброза. Мутация V617F в гене JAK2 встречается в более чем 90% случаев истинной полицитемии и у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом выявление мутации увеличивает риск тромботических осложнений и прогнозирует более агрессивный тип течения заболевания. Важно отметить, что мутация V617F в гене JAK2 может встречаться у 0,3-1,2% здорового населения с увеличением распространенности с возрастом. Этот феномен называется клональным гемопоэзом неопределенного потенциала (CHIP). У таких пациентов повышен риск развития артериальных и венозных тромбозов. Данный тест не выявляет очень редкие точечные замены. Отрицательный результат не исключает у пациента миелопролиферативного заболевания и может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негати
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.