Полногеномное секвенирование методом NGS
Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS.
0 рублей
Описание анализа
Диагностика семейной гиперхолестеринемии. Исследование предполагает выявление патогенных и условно патогенных вариантов генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, отвечающих за развитие семейной гиперхолестеринемии, которая связана с нарушением метаболизма холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности, что приводит к раннему развитию быстро прогрессирующего атеросклероза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Метод NGS (секвенирование нового поколения) позволяет провести полный анализ генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 с выявлением около 90% патогенных вариантов. При семейной гиперхолестеринемии наиболее часто (85-90% случаев) встречаются патогенные варианты в гене рецептора ЛПНП (LDLR), в 5-10% случаев - в гене APOB, менее 5% - в гене PCSK9 и менее чем в 1% - в гене LDLRAP1.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.