Лаборатория Геномед
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
99000 рублей
Описание анализа
Информация об исследовании: Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Vistara" выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями. Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери. Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам. Заболевания, выявляемые тестом "Vistara" Ахондроплазия Алажилля синдром Антли-Бикслера синдром Апера синдром Кардиофациокутанеальный синдром CATSHL синдром CHARGE синдром Корнелии де Ланге синдром Костелло синдром Крузона синдром Элерса-Данло синдром Туберозный склероз Гипохондроплазия Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2 Джексона-Вейсса синдром Ювинальная моноцитарная лейкемия LEOPARD синдром Мюнке синдром Нунан синдром Несовершен
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию: нет. Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ. Необходимо предоставление информированного согласия пациента для перемещения биологического материала за границу.