Лаборатория Геномед
Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»
7400 рублей
Описание анализа
Исследование показано: супругам, планирующим беременность; донорам половых клеток; пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование. Методика исследования Высокопроизводительное секвенирование NGS. Исследуемые маркеры с распределением по заболеваниям приведены в таблице. Заболевание Ген Мутация Муковисцидоз CFTR rs113993960 CFTR rs121908751 CFTR rs77010898 CFTR rs80034486 CFTR rs121908812 CFTR rs121908776 CFTR rs75039782 Фенилкетонурия PAH rs5030857 PAH rs5030858 Галактоземия GALT rs111033773 GALT rs75391579 Тугоухость SLC26A4 rs80338848 GJB2 rs80338939 GJB2 rs72474224 GJB2 rs80338945 GJB2 rs80338943 GJB2 rs80338942 Нейрональный цероидный липофусциноз TPP1 rs119455955 TPP1 rs56144125 Болезнь Вильсона ATP7B rs76151636 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата DARS2 rs142433332 Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 rs11555217 Болезнь Тея-Сакса HEXA rs121907954 Мукополисахаридоз, тип I IDUA rs121965
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.