Лаборатория Геномед
Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»
17000 рублей
Описание анализа
Исследование показано: супругам, планирующим беременность; донорам половых клеток; пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование. Методика исследования: Высокопроизводительное секвенирование NGS, мультиплексная ПЦР. Интерпретация результатов В результате исследования вы получите информацию о патогенных вариантах, ассоциированных с исследованными заболеваниями. В заключении будут отражены наследуемые или вновь возникшие (de novo) однонуклеотидные замены, инсерции и делеции размером до 10 пар нуклеотидов в кодирующих регионах (экзонах) и сайтах сплайсинга. К техническим ограничениям метода относятся: - крупные инсерции и делеции (более 10 пар нуклеотидов); - мутации в интронных областях; - вариации количества повторов; - мутации в генах, у которых имеется псевдоген в составе генома; -мутации в сложных участках генома (например, GC-богатые участки). В заключение не включаются синонимичные варианты, варианты в интронных областях генов. Кроме того, в
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.