Лаборатория Геномед
Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
31500 рублей
Описание анализа
Скрининг «Экспертный» выявляет: Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний. Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией. Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др. С помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение (например, при болезни Вильсона-Коновалова). Но даже при отсутствии эффективного лечения информация о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.