Лаборатория Геномед
Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный ЭКСПРЕСС»
47000 рублей
Описание анализа
Скрининг «Экспертный» выявляет: Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний. Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией. Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Исследование включает в себя анализ генетических вариантов клинически значимых генах, в том числе носительство спинальной мышечной атрофии (выявление делеции 7-8 экзонов гена SMN1). Определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др. С помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.