Лаборатория Геномед
Подготовка к беременности "Дуэт"
88000 рублей
Описание анализа
Комплексная оценка репродуктивного генетического потенциала для планирования семьи. Включает в себя услуги: Кариотип, анализ экспертного уровня (для мужчин и женщин): исследование числа, формы и размеров хромосом методом световой микроскопии с использованием специального окрашивания. Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" (для мужчин и женщин): определение статуса носительства широкого спектра наследственных заболеваний (в том числе спинальная мышечная атрофия, тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, наследственные эпилепсии, умственная отсталость, болезни сердца и др.). Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает в себя анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов. Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары: исследование генных вариантов, ответственных за нарушения метаболизма кортизола и/или альдостерона, м
Подготовка клиента
Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.