Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь)
35490 рублей
Описание анализа
Панель включает 218 генов, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта: наследственным формам онкологических процессов ЖКТ, наследственным болезням обмена, сопровождающимся нарушением функции ЖКТ, наследственным моногенным заболеваниям, сопровождающимся патологией ЖКТ (семейная средиземноморская лихорадка, муковисцидоз) и прочим. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.