Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь)
35490 рублей
Описание анализа
Данная панель направлена на установление молекулярно-генетической причины поражения почек. Наследственные заболевания почек представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, которая подразделяется в зависимости от ведущих клинических проявлений и механизмов заболевания на подгруппы (тубулоинтерстициальные болезни, почечные цилиопатии и прочие) и отличается значительной вариабельностью экспрессивности и пенетрантности (то есть разными возрастом дебюта, тяжестью течения и скоростью прогрессирования болезни даже в пределах одной семьи). В эту панель включены гены, мутации в которых приводят к развитию различных изолированных и синдромальных форм наследственных болезней почек. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Исследуются 462 генa. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хран
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.