Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)
45260 рублей
Описание анализа
Панель включает 833 гена. Выявление возможных генетических причин наследственных нарушений обмена веществ, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Данная панель включает гены, мутации в которых приводят к наследственным нарушениям обмена веществ, которые возникают вследствие нарушений синтеза, транспорта и деградации некоторых веществ и их метаболитов в клетке и организме в целом, что приводит к различным видам нарушения развития. Наследственные болезни обмена характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом, перекрываемостью симптомов и динамически изменяющимся фенотипом, что приводит к сложностям их диагностики практически на любом этапе развития заболевания и любом этапе онтогенеза. В детском возрасте в начале болезни часть симптомов могут не иметь достаточной выраженности и специфичности, что затрудняет дифференциальный диагноз отдельных нозологических форм, и, соответственно, зат
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.