Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)
45260 рублей
Описание анализа
В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных заболеваний, сопровождающихся дегенерацией нервной системы в различном возрасте. Необходимо отметить, что в панель не входит исследование заболеваний, обусловленных специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, хорея Гентингтона). Также в данной панели не исследуются митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями митохондриального генома. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В панель входят 659 генов. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в фор
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.