Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)
45260 рублей
Описание анализа
В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственные миопатии, мышечные дистрофии, миотонии, метаболические заболевания с поражением мышц, спинальные мышечные атрофии, невральные амиотрофии и прочие. Необходимо отметить, что в данную панель не включены болезни, обусловленные специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, окулофарингеальная мышечная дистрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди), миотоническая дистрофия 1 и 2 типов (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена). В данной панели не исследуются митохондриальные миопатии, обусловленные мутациями митохондриального генома. Также в данной панели не проводится поиск делеций 7-8 экзона гена SMN1, дупликаций и делеций гена PMP22. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Ключевыми симптомами, характерн
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.