Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
135150 рублей
Описание анализа
Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК, включая некодирующие участки, этим отличающий его от секвенирования экзома. Несмотря на то, что существует более 2000 генетических или менделируюших болезней (их наследование подчиняется закону Менделя), вызываемых известными отклонениями в ДНК, у многих пациентов, у которых на основании клинических данных предполагается наличие редких генетических заболеваний, часто диагноз остается не подтвержденным молекулярно-генетическим методом. Показания: - Исследование первой линии при гетерогенной группе заболеваний (клинически схожей), неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования. - Исследование второй линии, когда прочие методы диагностики оказались неэффективными. - Поиск мутаций в некодирующих областях генома.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.