Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Полное секвенирование экзома (венозная кровь)
58700 рублей
Описание анализа
Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: - При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. - При расстройствах аутистического спектра. - При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. - В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний. В ходе анализа экзома осуществляется поиск мутаций в 19 524 генах, ответственных за развитие более 8563 генетических заболеваний. Технология включает: выделение геномной ДНК, подготовка полногеномной библиотеки из образцов выделенной геномной ДНК, обогащение полногеномных библиотек методом гибридизации (с применением синт
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.