Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний
Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)
44200 рублей
Описание анализа
Скрининг на наследственные заболевания выявляет:-носительство аутосомно-рецессивных заболеваний-носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой-доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией -мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Для большинства наследственных заболеваний условием реализации является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.