ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ХМА экзонного уровня (венозная кровь)
47100 рублей
Описание анализа
Исследование назначается врачом генетиком, (как правило после расширенного ХМА) применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Имеет более высокую разрешающую способность. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.