Репродуктивная система
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)
10100 рублей
Описание анализа
Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Примерно в 90% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2.Исследуется ген CYP21A2 на наличие 15 мутаций, а также изменение копийности псевдогена. ПСК4 Пробирка с сиреневой крышкой 4мл После взятия крови пробирку плавно перевернуть 4-8 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник при температуре +4 - +8° и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат! При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки до 48 часов.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.