Заболевания нервной системы
Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
6250 рублей
Описание анализа
Нейросенсорная тугоухость (НТ) представляет собой группу заболеваний слуха, при которых поражаются какие-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора, начиная от непосредственного сенсорного аппарата улитки и заканчивая поражением невральных структур. На долю НТ приходится около 70% всех случаев тугоухости. писано более 150 генов, мутации в которых могут вызывать НТ. С точки зрения наследования, около 80% случаев НТ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (кодировка DFNB), 15% - аутосомно-доминантный (кодировка DFNA), около 5% - Х-сцепленный (кодировка DFNX) и митохондриальный. Наиболее распространенные формы НГ: DFNB1 (гены GJB2,GJB3,GJB6), DFNA3, DFNX2 (ген POU3F4), синдром Ваарденбурга (WFS1).
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.