ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
5100 рублей
Описание анализа
Альфа-талассемия представляет собой аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, характеризующееся сниженной продукцией альфа-цепей глобина и накоплением избытка бета- и гамма-цепей с отложением преципитатов в клетках эритроидного ростка и последующим развитием гемолитической анемии. Заболевание связано с мутациями в генах HBA1 и HBA2, расположенных на 16 хромосоме (Локализация16p13.3). Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются легкой формой анемии. При мутациях в трех локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры - гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироватся от легкой до тяжелой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырех аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребенок с такой патологией погибает вн
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.