Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика бокового амиотрофического склероза (NGS исследование гена SOD1)
0 рублей
Описание анализа
Диагностика бокового амиотрофического склероза. Боковой амиотрофический склероз (БАС) - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором специфично поражаются верхние моторные нейроны, располагающиеся в моторной зоне фронтальных долей головного мозга (симпотомы - гиперрефлексия, гипертонус, положительный рефлекс Бабинского), и нижние моторные нейроны (ассиметричная слабость и атрофия мышц, гипорефлексия, фасцикуляция, мышечные судороги, дизартрия, дисфагия), находящиеся в стволе головного мозга и в спинном мозге. В большинстве случаев БАС представляет собой спорадическое заболевание, но около 10% пациентов имеют семейный анамнез. У 12-23% пациентов с БАС и у 3% пациентов со спорадическим БАС имеется патологическая мутация в гене SOD1, кодирующем белок супероксиддисмутазу 1. Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При обнаружении патологической мутации в любом из экзонов SOD1 ге
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.