Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика болезни Паркинсона (количество копий генов PARK и ATP13A2, мутации в генах SNCA и LRRK2)
0 рублей
Описание анализа
Диагностика болезни Паркинсона. Болезнь Паркинсона - второе по распространенности после болезни Альцгеймера нейродегенеративное заболевание, поражающее 1-2% населения, развивается в основном после 65 лет и сопровождается гибелью дофаминовых нейронов и цитоплазматическими белковыми включениями в нейронах (тельца Леви). В настоящее время доказано, что около 15% случаев заболевания связаны с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о более 20 генах, аберрации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона (PARK1- PARK23). Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с аберрациями в генах PARK1 (SNCA) и PARK8 (LRRK2). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными аберрациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK9 (ATP13A2) и, как правило, характеризуются более ранним появлением симптоматики (до 40 лет). Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона. Заболевание проявляется гипокинези
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.