Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика болезни Шарко‑Мари‑Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ген РМР22)
0 рублей
Описание анализа
Генетическая диагностика наследственных демиелинизирующих периферических полинейропатий. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия с аутосомно-доминантным типом наследования мутации (дупликации - увеличение количества копий) гена РМР22, кодирующего периферический миелиновый белок 22. При дублировании гена происходит избыточное образование миелина с участками демиелинизации, что приводит к поражению периферических нервов и моторно-сенсорным нарушениям, которые, медленно прогрессируя, приводят к слабости и атрофии мышц сначала ног, затем рук, сколиозу. Отсутствие дупликации гена РМР22 исключает диагноз БШМТ типа 1А, но не исключает другие типы БШМТ. С другой мутацией гена РМР22 (делецией - потерей 1 копии) связана наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС). Делеция гена приводит к снижению синтеза периферического миелинового белка 22 и демиелинизации периферических нервов, что проявляется слабостью,
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.