Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS)
0 рублей
Описание анализа
Генодиагностика острой перемежающейся порфирии. Острая перемежающаяся порфирия представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенентрантностью, что означает возможность носительства у обследуемого патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений. ОПП связана со снижением активности порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической сверхпродукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание характеризуется высоким уровнем вариабильности проявлений и симптомов: преходящие атаки с абдоминальными болями, психиатрическими нарушениями, тахикардией, гастроэнтерологическими, сосудистыми, тяжелыми неврологическими проявлениями и симптомами автономной дисфункции. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия. Атаки чаще всего вызываются приемом препаратов, хирургическими манипуляциями и при диете. Лабораторно при ОПП наблюдается повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, а также сниж
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.