Исследование полиморфизмов и мутаций
Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
0 рублей
Описание анализа
Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание со снижением активности фермента ADAMTS13, участвующим в расщеплении мультимеров фактора фон Виллебранда, что приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллебранда и спонтанной агрегации тромбоцитов. Это приводит к гемолитической анемии, тяжелой тромбоцитопении, неврологическим нарушениям, лихорадке, поражению почек. Заболевание быстро прогрессирует и имеет агрессивный тип течения. Обнаружение гомозиготного варианта или же 2-ух гетерозиготных вариантов гена ADAMTS13 в транс-положении подтверждает диагноз наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Гетерозиготный патогенный или условно патогенный вариант гена ADAMTS13 не позволяет точно подтвердить наследственную форму тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо—Шульмана), так как данное состояние имеет аутосомно-рецессивное наследование. Однако учитывая, что данный тест анал
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.