Полногеномное секвенирование методом NGS
"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь)
0 рублей
Описание анализа
В данную панель входят гены, мутации в которых приводят к возникновению первичного иммунодефицита и наследственных анемий. Включены такие наследственные заболевания, как первичный иммунодефицит, врождённая нейтропения, агранулоцитоз, комбинированный дефект В- и Т-клеток, врождённый дефицит комплемента, агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия, тяжелый комбинированный иммунодефицит, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз и другие. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Панель включает 533 гена. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости. Обязательно заполнить дополнительное поле Клинико-анамнестические данные.
Подготовка клиента
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.