ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)

Комплексное генетическое исследование при колоректальном раке, определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и MSI в опухолевой ткани высокочувствитель

Комплексное генетическое исследование при раке легких, определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным мето

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Определение мутаций в генах NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Определение мутаций гена BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Определение мутаций гена EGFR в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Определение мутаций гена KRAS в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Определение статуса микросателлитной нестабильности в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla

Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)

Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)

Гемохроматоз, определение мутаций HFE: 187C>G (rs1799945); HFE: 845G>A (rs1800562)

Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)

Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C

Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Диагностика синдрома Жильбера

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G, 14010 G>С)

Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)

Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)

Антиген системы гистосовместимости HLA B51

Антиген системы гистосовместимости HLA В27

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»

Типирование HLA DQ2DQ8

Ген рецептора витамина D

Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)

Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV)

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников

Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь

Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей

"Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь)

"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь)

Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)

Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь)

Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь)

Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь)

Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь)

Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь)

Панель "Наследственные заболевания сердца" (венозная кровь)

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)

Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)

Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)

Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)

Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь)

Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь)

Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Полное секвенирование экзома (венозная кровь)

Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)

Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов

Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Исследование фактора репродуктивности AZF

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей

Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)

Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

Генетический риск нарушений системы свертывания

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей

Определение мутации в гене протромбина Thr165Met

Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя

Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель

Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).

Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).

Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).

Дубликат заключения - Установление родства

Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участника

Установление материнства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)

Установление материнства - трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)

Установление отцовства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)

Установление отцовства - трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)

Генетически обусловленная чувствительность к варфарину

Определение SNP в гене IL 28B человека IL28B: C>T (rs12979860); IL28B: T>G (rs8099917)

Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопра

Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом

Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)

Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)

ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)

ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)

ХМА экзонного уровня (венозная кровь)